Allel

één van de varianten van een gen

Allelenpaar

twee varianten van een gen die voor een bepaald kenmerk zorgen

Autosoom

chromosoom dat geen geslachtschromosoom is of geen mitochrondiaal chromosoom

Autosomale aandoening

aandoening veroorzaakt door een gen dat op een autsoom ligt

Base (meervoud basen)

letter van het DNA-alfabet

Basenpaar

onderdeel van het dubbelstrengs DNA-molecuul bestaande uit een A-G of een T-C combinatie

Centriool

celorganel dat spoeldraden aantrekt

Centromeer

de centrale insnoering van een chromosoom; het deel waarmee een chromosomenpaar aan elkaar verbonden is

Chromatiden

de twee identieke DNA-strengen van een delingschromosoom

Chromatine

nucleînezuren en eiwitten waaruit chromosomen zijn opgebouwd

Chromosomale aandoening

aandoening veroorzaakt door een verandering in het aantal of de vorm van bepaalde chromosomen

Chromosoom

de manier waarop het erfelijke materiaal in bepaalde fasen zichtbaar is

Codon

een opeenvolging van drie basen in het mRNA die codeert voor de aanmaak van een bepaald aminozuur of de stopzetting daarvan

Crossing over

het uitwisselen van stukje DNA tussen chromosomen

Cytogenetica

studie van het erfelijk materiaal in de cel

Deletie

afwijking van een chromosoom of gen dat een stukje mist

Diploïd

het normale aantal chromosomen in een cel

Dizygoot

niet-identieke of twee-eiïge tweeling: twee verschillende eicellen zijn door twee verschillende zaadcellen bevrucht

DNA

desoxyribonucleïnezuur; van het Engelse desoxyribonucleic acid
de molecule die het erfelijk materiaal bevat

Dominantie

een gen dat domineert (overheerst) over een ander gen; het dominante gen komt altijd tot uitdrukking

Drager

een organisme dat heterozygoot is voor een mutant allel dat normaalgesproken alleen tot uiting komt in homozygote of hemizygote toestand

Duplicatie

afwijking van een chromosoom of gen dat een bepaald stukje dubbel heeft

Eiwitsynthese

vorming van eiwitten door specifieke aminozuren samen te voegen volgens instructies van het mRNA

Essentiële aminozuren

die aminozuren die niet door het organisme kunnen worden aangemaakt (in de mens 9) en derhalve uit de voeding moeten komen

Expressiviteit

periode of mate waarin een allel zich uit in het fenotype

Fenotype

hoe een organisme eruitziet ten gevolge van de werking van de genen; de zichtbare uiting van een gen of genencombinatie

Frameshift-mutatie

mutatie ten gevolge van deletie of insertie waardoor het afleespatroon van een gen dermate veranderd is dat het niet meer te lezen is

Gameet

onbevruchte voortplantingscel, zowel een eicel als een zaadcel

Genetische code

opeenvolging van basentriplets of codons

Genetische instabiliteit

bepaalde delen van het DNA die gevoelig zijn voor opeenvolgende mutaties

Genoom

alle genetische informatie (complete hoeveelheid DNA) van een organisme

Genotype

al de genen die een organisme bezit, vormen samen zijn genotype

Haploïd

het aantal chromosomen in een voortplantingscel

Hermafrodiet

organisme dat zowel de mannelijke als de vrouwelijke geslachtsorganen bezit

Heterozygoot

de aanwezigheid van twee verschillende allelen op een bepaalde locus van een homoloog chromosomenpaar

Homozygoot

de aanwezigheid van twee gelijke allelen op een bepaalde locus van een homoloog chromosomenpaar

Insertie

een chromosoom dat veranderd doordat een stukje DNA wordt ingevoegd in bestaand DNA

Inteelscoëfficiënt

de kans dat nageslacht van bloedverwante ouders twee identieke allelen van een bepaald gen heeft geërfd van een voorouder

Inversie

een chromosoom dat verandert doordat een stuk chromosoom zich heeft omgedraaid in het chromosoom

Locus (meervoud Loci)

de plaats waar een gen op een chromosoom ligt

Meiose

celdeling die plaatsvindt in de voortplantingsorganen en waarbij het aantal chromosomen wordt gehalveerd

Mitose

celdeling die plaatsvindt in cellen waarbij de nieuwe cel een exacte kopie is van de oude cel

Monozygoot

identieke twee- of meerling die ontstaat uit één bevruchte eicel

mRNA

messenger- of boodschapper-RNA dat de erfelijke informatie overbrengt van het DNA in de celkern naar de ribosomen in het cytoplasma

Mutagenen

chemische, biologische of fysische factoren die mutaties kunnen veroorzaken

Mutatie

verandering in het DNA die blijvend is

Erfelijke mutatie

mutatie die onstaat in een voortplantingscel

Somamutatie

mutatie die ontstaat in een lichaamscel en die niet overerfbaar is

Nonsensmutatie

een mutatie door vervanging van een base waardoor een nonsens- of stopcodon ontstaat

Puntmutatie

mutatie die ontstaat doordat één nucleotide wordt vervangen

Nucleus

de kern van een cel

Overkruising

de uitwisseling van stukjes chromosomen waardoor ieder chromosoom een stukje van de ander krijgt

Poollichaampje

een afsplitsing van de eicel tijdens de meiose niet levensvatbaar is

Recessiviteit

het verschijnsel dat een gen dat recessief is (terugtredend) niet tot uiting komt in het fenotype

Ribosoom

orgaantje in de cel dat eiwit kan produceren volgens de instructies van het DNA

RNA

ribonucleïnezuur van het Engelse ribonucleic acis; erfelijk materiaal dat in het cytoplasma van de cel aanwezig is

Segregatie

het op willekeurige wijze splitsen van de chromosomen tijdens de meiose

Stamboom

schema van de leden van een geslacht in hun verschillende graden van verwantschap, in de vorm van een boom inclusief hun erfelijke factoren

Stopcodon

een instructie in een gen dat er voor zorgt dat de procudere van het aanmaken van een eiwit wordt beëindigd

Telomeren

uiteinden van de chromosomen

Tetratogeen

chemische of fysische factor die aangeboren afwijkingen doet ontstaan of toenemen

Triplet

drie opeenvolgende basen in DNA of RNA

Verwantschapscoëfficiënt

de kans dat twee nakomelingen hetzelfde allel van een gemeenschappelijke voorouder erven

Wildtype-gen

de natuurlijke variant van een gen; het gen zoals dat voorkomt van nature

X-chromosoom

geslachtschromosoom

Y-chromosoom

geslachtschromosoom

Zusterchromatiden

twee identieke DNA-strengen tijdens de deling

Zusterchromatidenuitwisseling

uitwisseling van stukjes DNA tussen twee chromatiden

Zygote 

bevruchte eicel